遗传筛查可发现儿童黑色素瘤的基因突变
今年，美国将诊断约96，480例黑色素瘤，其中1%至2%发生在儿童和青少年中。Spitzoid黑色素瘤范围广，从长得慢的痣到侵袭性肿瘤。然而，在大约50%的病例中，驱动肿瘤的突变是未知的。这些结果表明MAP3K8是儿科spitzoid黑色素瘤中最常见的突变基因。初期患者遗传物的测量顺序和分析揭示了遗传物的变化，包括基因CDKN2A/b的缺失和基因TERT的突变，为spitzoid黑素瘤提供燃料。但是这个故事并不完整。
激酶基因融合通常作为spitzoid黑色素瘤的起始驱动因素，肿瘤没有携带以前与黑色素瘤相关的激酶突变。作者说:拥有全基因组和全转录组的数据很重要，有助于识别基因的重新排列，确定新的融合基因翻译成功的蛋白质。众所周知，MAP3K8调节MEK是促进细胞分裂和其他癌症失调的基因。科学文献搜索发现之前发布的研究，该研究表明MAP3K8可能在黑素瘤中发挥作用。
该研究结果推动病人用trametinib治疗，trametinib是抑制MEK蛋白的正确药物。MEK抑制剂初期阳性反应后，明显停止工作，患者发生副作用时停止治疗。另一个新的MAP3K8突变在第二个患有spitzoid黑色素瘤的St.Jude患者中被发现时，研究人员将其分析扩展到包括49名患者在内的spitzoid肿瘤。筛查发现33%的患者携带MAP3K8突变。据出国看病服务机构携康国际了解，研究小组预测，他们发现的MAP3K8突变会使MAP3K8过度活跃，继续激活MEK。研究人员指出，研究结果强调了trametinib和其他正确的药物临床试验的必要性，这些药物对研究发现的变化。有证据表明患者对药物有耐药性。