美国一项研究显示，与BRCA2突变相似，BRCA1基因突变与绝经前乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加相关。出国看病服务机构携康国际了解到，乳腺癌协会报告的BRCA1基因突变家庭患胰腺癌的风险增加了2.26倍(95%CI，1.26-4.06)。Brose等人。报告说生命周期风险估计增加了三倍。 　　然而，英国的Moran等人在268个家族中发现了BRCA1突变，但没有增加患胰腺癌的风险。据出国看病服务机构携康国际了解，美国一项研究报告称，11%(14/219)BRCA1突变家族中至少有一个患有胰腺癌，男性和女性的诊断中值分别为59岁和68岁，明显低于SEER数据库中的报告(P=0.0014)。Al-sukhni等人。评估了7个已知的BRCA1基因突变携带者的胰腺肿瘤分子。他们发现5例(71%)BRCA1基因失去杂合度，5例中有3例野生型等位基因缺失，9例散发性对照中只有1例野生型等位基因缺失(11%)。这表明BRCA1基因的种系突变确实使一些个体容易患上胰腺癌。
美国和以色列的家族乳腺癌登记处评估了乳腺癌和卵巢癌以及胰腺癌家族的基因突变状况。在美国19个乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌家族中，15个携带BRCA1有害突变，4个携带BRCA2有害突变，而以色列的研究报告称，BRCA1和BRCA2具有相同数量的突变家族。
　　另一项德国犹太家庭研究报告称，有胰腺癌家族史的乳腺癌患者中有7%有BRCA1突变，这与BRCA2突变的发生率相同。因此，在德国犹太人中，BRCA1和BRCA2突变对乳腺癌和胰腺癌家族的风险是相同的。
　　然而，这些研究着眼于乳腺癌和/或卵巢癌和胰腺癌的聚类家族。BRCA1突变在胰腺癌家族中并不常见。66个胰腺癌家族(包括有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的家族)中未发现有害的BRCA1突变。根据美国医疗机构enomecon的数据，只有德国犹太胰腺癌患者的BRCA1基因突变率为1.3%(2/145)。因此，BRCA1可以解释少数胰腺癌家族与乳腺癌和/或卵巢癌的聚集，但不太可能解释大量区域性胰腺癌家族。