遗传性腺瘤性息肉病是一种罕见的结肠癌综合征，与多个结直肠腺瘤的早期发病有关。在传统形式下，例如没有预防性手术，它几乎与早期结肠癌完全相关。 　　遗传性腺瘤性息肉病的发病率为1/(10000≤20000)。几乎有1/3的确诊患者携带新的突变，这使得家族史在确定许多病例时变的不准确。
肠外病变包括上消化道肿瘤、胃底腺息肉和韧带纤维瘤。据出国看病服务机构携康国际了解，肠外肿瘤可广泛发生，包括罕见的肝母细胞瘤、双带菌病、肾上腺肿瘤、胰腺肿瘤、甲状腺肿瘤、胆囊肿瘤和脑肿瘤等。其他辅助诊断包括发现先天性视网膜色素上皮细胞肥大、多生牙、骨瘤、皮肤脂肪瘤和皮肤囊肿。
　　据估计，遗传性腺瘤性息肉病中上消化道癌的终生风险为4%≤12%，其中只有0.5%的≤2%为胃癌，尽管亚洲的风险是7至10倍。据出国看病服务机构携康国际了解，大约50%的遗传性腺瘤性息肉病患者患有胃息肉病，10%的患者患有胃腺瘤。虽然胃息肉病不太可能具有恶性潜能，但胃腺瘤有时会发展为侵袭性疾病。
　　严重的不典型增生或弥漫性胃底腺息肉患者甚至考虑预防性胃切除。轻度遗传性腺瘤性息肉病是一种典型的弱化形式，其特征是大肠腺瘤少于100例，老年人和下结肠癌的风险较高，胃底腺息肉的比例较高，表明患胃癌的风险较低。