在某些条件下，至少可以利用多色FISH，进行中期染色体的分析。由此，比较基因组杂交和微阵列型式，使得全基因组检测和基因组拷贝数的变化制图，变得尤为可行；今天一些CGH的微阵列型式，也使等位基因特异性分析可行。
基于染色体的细胞遗传学分析，通常限制在5MbP的分辨率，而现在的CGH微阵列技术高分辨率信息，其结构改变的分辨率，只达到细胞遗传学的水平。此外，将基因组中拷贝数的变化，和结构的改变联系起来并不容易；如今基于DNA测序的方法，可克服这些限制。
通常的方法是，由一个已知长度的DNA两端产生DNA序列，并将这些DNA序列绘制到一个正常表达的基因组。依据正常基因组，提供的拷贝数的信息，来显示已绘制的阅读框的频率，与CGH的方法类似；尽管当这个序列的两端，不定位于同一染色体或中间，当其中存在无法预料的距离时，序列的绘制会出现结构的畸变。
该情况使得结构畸变，直接与拷贝数改变相联系；且第一代技术的细菌人工染色体（BACs）的末端序列，及测序谱信息量也非常丰富。来自Stratton Group的数据显示了，一个单一肿瘤细胞系中的拷贝数谱，和观察到的存在结构重排；其大规模平行测序，将使这项技术取代微阵列技术及重排。