患者身体和智力发育迟滞的严重程度不同，通常有面容异常如双耳突出和下巴萎缩，而智力呈低下到严重迟钝。海外医疗领域根据对UV的敏感性和DNA修复，又将此病分为了好几种类型，严重的患者有DMA修复缺陷，可将其归于B组和D组着色性干皮病。
对XPD基因的详细的突变分析显示，引起着色性干皮病的对应突变，是位于该基因解旋酶功能域的错义突变；引起毛发硫营养不良症的对应突变，是位于RNA解旋酶功能域的错义突变。海外医疗领域发现有些毛发硫营养不良患者，并无XPB或XPD突变。
通常是由一个调节TFIIH活性的8-kDa亚基，发生突变后所致，因此大部分毛发硫营养不良症患者，会影响TFIIH在基因转录中的功能。该病的症状提示THIIH在发育和毛发生长上具有重要作用；且皮肤癌变的情况，也通常是由相关的复杂事件构成。