而临床特异的视网膜母细胞瘤，通常是儿童常见的眼内肿瘤，其发病率在存活的新生儿中为1/13500〜1/25000，男女患病概率一样。海外医疗领域发现大部分（90%）的视网膜母细胞瘤，通常会在3岁前确诊，其双侧肿瘤比单侧肿瘤诊断时间更早一些，双侧12个月和单侧18个月。
海外医疗领域介绍只有10%患者，会有视网膜母细胞瘤家族史，但遗传性视网膜母细胞瘤，是外显率90%的常染色体显性遗传病；许多显然是散发性的病例，在染色体13ql4的基因有新的种系突变。基因产物是细胞生长的负调控因子，其去磷酸化的RB控制细胞周期中，存在G1期和S期之间的限制点，并抑制多种转录因子。
缺少RB功能的细胞，在细胞周期中不受检查，其双侧神经母细胞瘤患者，可能会被认为携带种系突变，且大约20%的单侧神经母细胞瘤患者，也存在种系突变。瘤患者，及亲属的分子筛查和常规筛查，进行了相关比较分析。
其分子筛查，先在先证者中查找种系突变，再在其亲属中检测该突变结合，与传统筛查相似的临床随访中，针对携带突变的亲属也存在某种特异情况。海外医疗领域认为小神经母细胞瘤，可用冷冻手术、激光凝固或放射治疗开展，而大的肿瘤通常需要进行摘除手术，这表明了早期发现的重要性。