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原发肿瘤呈不典型分布

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由于无虹膜的基突变因与IT77相邻,所以无虹膜与WT相关;因此尽管无虹膜在普通人群中罕见,但1/70无虹膜儿童仍患有WT,WT也与Beckwith综合征相关。位于llpl上的基因座,似乎也参与了综合征的遗传,但其确切的基因尚未找到
Beckwith综合征的特点是偏身肥大、器官增大、眼睛突出和新生儿低血糖;患者除WT外也有罹患肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌和性腺母细胞瘤的风险。Hartley及其同事记载,约20%WT存活者的第二原发肿瘤是白血病,且呈不典型分布,以髓性白血病为主
`WT的细胞毒性药化疗,可能是某些髓性白血病的发病原因,但一些病例本身可能具有发生第二原发肿瘤的易患性;值得注意的是WT和白血病或淋巴瘤,在NF1中也存在,WT也是LFS的一种罕见表现。安德森癌症中心转诊领域发现尽管WT和白血病或淋巴瘤,在家系中同时出现的情况并不普遍。
但这种类型的家系,可为阐明WT血液肿瘤相关基因的表达,提供重要模型。Hartley及其同事指出这些基因的表达,以及它们与其他抑癌基因的相互作用,可能在一些WT存活者,和可能携带种系突变的近亲的第二肿瘤发生中,有广泛的影响。
 
本文为海外就医科普文章,内容仅供阅读参考,不作为任何疾病治疗的指导意见。
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