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携带癌症高风险基因的人并不知情
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国外针对超过5万人的基因组分析表示,尽管经常体检,但80%携带乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌和胰腺癌风险基因的人并不知道。调查结果发表在,美国医学会杂志(JAMA)网络公开杂志上。在没有常规筛查的情况下,大多数人只有当患者或家庭成员,被确诊为癌症时,才会知道自己携带癌症相关的BRCA1或BRCA2基因变异。
耶鲁大学医学院遗传学教授、在宾夕法尼亚州丹维尔Geisinger医疗中心,所做研究报告的高级作者Michael Murray也表示:“正如一位同事所说,人们只有在经历悲剧的时候,才会去做检测。有个人史或家族史时才去做检查是行不通的,希望有一天我们可以通过有效的DNA筛查,来改变这种现状。”
该研究中受试者平均年龄为60岁,筛选受试者中有267人有BRCA风险变异,但只有18%的人,在该项实验结果之前,就知道他们自己携带该癌症风险因子。在世BRCA阳性患者组中,16.8%的患者患有BRCA相关癌症。
在研究结束前死亡的少数BRCA阳性患者中,47.8%患有BRCA相关癌症。“一旦发现风险基因,我们就可以应用可靠的工具,进行早期诊断和预防,我们相信这两组癌症发病率相差的31%,是个通过基因组筛查降低发病的机会。”Murray说到。
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