来自圣裘德儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已经确认，ELP1是儿童髓母细胞瘤SHH亚群中一个新的易感基因。《自然》杂志最近以网络版的形式发表了这篇文章。据日本看病机构携康国际医疗了解，髓母细胞瘤是儿科最常见的恶性脑肿瘤。Shh亚群约占儿童髓母细胞瘤病例的30%。先前的研究表明，这个亚群受到患者生殖系中DNA异常的遗传倾向的影响。然而，先前的研究仅限于已知的癌症易感基因。 　　科学证据和患者及其家属的经验表明，基因突变可能比以前认为的发挥更大的作用，圣保罗·诺斯科特博士说，他是圣犹大发展神经生物学系的合著者。”通过寻找通常不被怀疑的基因，我们发现有基因突变的Shh神经母细胞瘤中有很大一部分没有被识别出来。”
　　研究小组观察了1000多名髓母细胞瘤患者(外显子组)的所有蛋白质编码基因。研究人员将他们的发现与来自无癌个体数据库的118000多个外体进行了比较。结果显示，14-15%的Shh型髓母细胞瘤患儿生殖系DNA中ELP1基因突变异常。
　　随着ELP1被添加到已知的癌症易感基因列表中，研究人员发现至少40%的儿童Shh神经母细胞瘤是由基因异常引起的。在Shh神经母细胞瘤中，ELP1突变发生的可能性是其他已知癌症易感基因的两倍多。
　　ELP1通常是称为伸长器的多亚单位复合体的一部分。伸长器在调节翻译过程中起着重要作用，这是将遗传信息转化为蛋白质的过程。这一发现支持了翻译障碍如何导致神经母细胞瘤的研究。
　　当一个家族的多个成员有相同类型的神经母细胞瘤，但没有可识别的易感基因突变时，一定会有更多的故事，”Giles Robinson，医学博士，肿瘤学，St Jude，第一批作者之一说。"ELP1并不是提供给病人和家属的常规基因检测的一部分，但这项工作表明它应该被包括在髓母细胞瘤的检测中“
　　研究人员还发现，ELP1可能有助于指导预后。这种突变的患者在目前的治疗中通常表现良好。据日本看病机构携康国际医疗了解，研究人员正在实验室继续研究ELP1，以确定突变是否可以在将来用于定制的髓母细胞瘤治疗。