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断裂点探针可进行肿瘤分析
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有研究认为,少数ASPS未检出转录异常,可能是标本质量较差所致。利用断裂点探针进行FISH技术的优势,是既可诊断ASPS,又可对转移肾肿瘤进行功能分析,节约实验室成本。分子预后,尚无有价值的指标,能够预测远处转移患者的预后。
Hpshimo等研究发现,在4例ASPS合并转移的患者中,利用巢式PCR定量法,分析50个肿瘤细胞或2ml外周血,即能诊断出融合转录体。鉴于这些肿瘤的转移率较高,在影像衍生方面,MHL的候选基因为肺腺癌转录基因。
并且,断裂点是肝脏间叶细胞错构瘤的断裂点,其基因突变常见于其他肿瘤,如肾细胞癌。而基因在人类其他肿瘤中尚未发现,目前在该高度保守区域,未发现存在其他已知的基因。但是,人类表达序列图谱,已映射到该基因座。
在编码区域内,与很多哺乳类动物共享同源系列,如NFX2或NFX3高度同源区域,是核RNA输出因子基因家族的成员。这说明该新的基因座,包含一个保守编码区域。
19号染色体基因座附近的其他基因,还包括编码DNA修复酶、激肽释放酶、印记基因,以及跨膜分子免疫球蛋白家族等。曾有病例报道,在MHL中区域基因变化,提示与衍生现象有关,而其他基因不存在这种关联。
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