近年来新的分子检测工具，提供了进一步的风险分类，I型融合的缺失如EWS等。曾经被认为是一个预后不良的指标，然而近期研究表明，被诊断的I型融合与非I型融合的病例，其5年无事件生存率和总生存率是相近的。
此外Savola等证实，存在3个拷贝数变异，比3个以下拷贝数变异的ES病例、在无事件生存和总生存率指标相近。尽管ERMS无特异性分子学改变，一些研究发现部分ERMS，在区域存在杂合缺失。与综合征BWS和WAGR综合征有关，这两种综合征均有RMS易感性，可能与该位点的基因异常表达有关。
相对应的ARMS中存在成对的基因，在DNA结合区域融合形成融合基因，位于上沿基因，会与RMS转录因子的转录激活区域结合。通过转录因子，如肌浆蛋白等嵌合体基因的mRNA，可转录成原癌蛋白，该蛋白主要调控骨骼肌的基因程序表达。
近期，通过转基因老鼠模型的研究发现，原癌蛋白下调细胞循环抑制剂基因，可抑制肌细胞生成。大量研究已证实，约55%的ARMS病例存在不好的易位，22%的ARMS存在易位，其他均为易位融合阴性。