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组织肉瘤如何进行分子诊断
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临床证实,平滑肌肉瘤是具有平滑肌细胞分化的恶性肿瘤,多发生于中老年人,青年人偶可发生。平滑肌肉瘤常发于腹膜后和盆腔,其他好发部位为大血管、四肢的软组织和皮肤。组织形态学上,其由编织状排列的梭形细胞组成。
它在一定程度上通常会呈雪茄样,其预后会根据发生部位不同而不同。局限于真皮层内的远处转移,而腹膜后的侵袭性也较明显,五年生存率大约为50%。细胞遗传学和分子学检测显示,腺泡状软组织肉瘤的特征,为不平衡的易位。
,产生新的融合基因后,会和转录因子融合。融合后保留的DNA结合区域,似乎会产生变异转录因子。其融合基因有两种类型,类型I(75%),类型II(25%)。有趣的是,类型II的片段较长,也保留了TFE3的激活区域。
具有独特的组织学特点的小儿肾细胞癌中,也有这类融合基因。来源于染色体的重组,在腺泡状软组织肉瘤中是不稳定的。腺泡状软组织肉瘤的基因表达谱,显示和血管生成、细胞增殖、远处转移、类固醇生物合成的转录高表达相关。
对于腺泡状软组织肉瘤的分子诊断,用来检测重排的优点是,同样一个探针不仅可以用来诊断腺泡状软组织肉瘤,也可以用来鉴别诊断是否重排。免疫组化检测是一个很好的方法,因为其蛋白过表达对重排的特异性非常敏感。
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