报道还显示，浸润性尿路上皮癌中，一些染色体重塑相关基因如UTX等，经常发生异常。提示这些基因，会参与膀胱癌的发生。而尿路上皮癌中，似乎存在两条不同的信号通路。大多数浅表肿瘤中，都存在一些基因突变，并提示它们具有相似的通路活化。
对浸润性尿路上皮癌中常见的通路失活，可能处于不同的信号通路状态。而基因突变，也会导致这些通路持续活化。针对这一通路的一些靶向分子，治疗策略正在进行试验，为的是探索其在治疗尿路上皮癌中的潜在作用。
大多数病例，通过常规组织学以确定、尿路上皮癌的准确诊断，并评估是否存在浸润及浸润范围，需不需要免疫组化。但某些情况下，其对免疫组化是有帮助的。特别是在扁平尿路上皮病变中，免疫组化可帮助区别上皮病变、和原位癌的情况。