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子宫内膜癌可能存在哪些突变

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目前,还没有针对Lynch综合征的女性,进行子宫内膜癌筛查的实践指南。而且,重要的是在没有患者的同意下,进行筛查也是不合法的。尽管如此,可以使用聚合酶链反应(PCR),针对所有子宫内膜癌患者,进行MSI基因分型。
另外,蛋白免疫组织化学可以用于筛选,因为基因突变会导致其相关基因的表达缺失。需要谨记的是,子宫内膜癌的免疫组化是不敏感的,表达缺失更可能是由于零星的启动子甲基化,而不是种系突变。
,针对MMR基因变形和 种系突变的情况,DNA测序是诊断其综合征的确证试验。应向阳性肿瘤患者,提供遗传咨询和DNA测序,用以检测是否存在种系突变。同时,这些女性以及他们的子女,应提高对肿瘤的检测。
对于子宫浆液性癌,它是典型的n型子宫内膜癌。被认为是浸润性use的前期病变,二者具有相似的分子特征。绝大多数(>90%)的基因突变与其相关。对于抑癌功能的缺失,会导致细胞凋亡和遗传不稳定的抑制。
高达78%的错义突变中,会同时检测到某些突变,甚至会出现染色体的杂合性缺失。这些研究结果提示,野生型等位基因的缺失,是子宫浆液性癌的早期事件。
本文为海外就医科普文章,内容仅供阅读参考,不作为任何疾病治疗的指导意见。
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