克利夫兰诊所最近的一项新研究表明，基因评估和基因检测对于患有实体瘤的儿童肿瘤非常重要。这项研究今天发表在《自然通讯》杂志上。 　　据出国看病服务机构携康国际了解，实体瘤占儿童、青少年患者癌症病例的一半。大多数这种情况被认为是由生殖系变异(影响人体所有细胞的遗传变化)而不是体细胞变异引起的。然而，对这些种系变异的意义知之甚少。
在这项研究中，基因组医学研究所的Charis eng博士和其他人利用克利夫兰诊所的数据对实体瘤患者的生殖系突变进行了最新评估。出国看病服务机构携康国际了解到，在分析的1507名患者中，12%的患者知道kcpg基因的致病性和/或可能的致病性变异，而61%的患者知道非kcpg基因的致病性变异。
“我们的发现强调了对所有实体瘤患者进行基因评估和检测的必要性。”Eng博士说，研究人员还进行了药物靶点网络分析，以确定检测到的种系变异是否在药物治疗可能靶点的基因内。他们的分析发现，511名(34%)患者的潜在可治疗药物基因中至少存在一种致病性和/或可能的致病性变体。值得注意的是，他们发现大约三分之一的患者有可能被FDA批准的现有药物靶向的变异。
eng博士指出：“目前，大多数有效的靶向治疗都是针对成人患者，但对于青少年患者几乎没有安全有效的治疗选择。我们发现，通过FDA批准的药物可以改变青少年实体瘤患者的多种基因，这为使用药物重新确定青少年实体瘤患者的治疗方案提供了机会。”