在最近发表在国际自然遗传学杂志上的一项研究中，来自美国达纳-法伯癌症研究所等机构的研究人员发现了一种罕见的基因突变。出国看病服务机构携康国际了解到，这种基因突变存在于一组高度癌症的家庭中，这种突变可能会大大增加一个人一生中患胰腺癌和其他癌症的风险。识别先前未知的突变可以帮助研究人员定期发现具有较强胰腺癌家族史的个体，以确定他们是否携带该突变(RABL 3基因)。如果是这样的话，研究人员可能能够在疾病早期对患者进行筛查。 　 目前有证据显示，胰腺癌可以通过筛查高危个体来发现，或者可以改善患者的预后。"此外，患者的亲属也可以选择测试，以排除他们的身体是否也携带RABL 3基因突变。大约10%的胰腺癌具有家族模式，尽管研究人员已经确定了一些基因突变，但在大多数情况下，致病基因缺陷尚不清楚，在BRCA 2上出现了使个人容易患胰腺癌的基因突变，这会导致一些乳腺癌和卵巢癌。研究人员发现的RABL 3基因突变增加了个体在一生中患癌症的风险。
　　研究人员说："由于治疗有限，胰腺癌是研究人员头疼的问题，家族性胰腺癌是一种在一个家庭中导致多个病例的基因突变的疾病，对家族性胰腺癌的深入研究可以帮助研究人员开发新的预防策略和治疗方法。"与促进恶性细胞病变的体细胞基因突变相比，RABL 3是一种肿瘤易感基因突变，由个体在出生时携带，突变也增加了个体一生中患癌的风险，尤其是RABL 3突变加速了已知的胰腺癌原KRAS在细胞中的运动，促进了KRAS在细胞膜上的分布，引发了一系列促进细胞癌变的事件。
　　据出国看病服务机构携康国际了解， 由于KRAS在大多数胰腺癌中的活性发生了变化，因此继续研究RABL 3突变对KRAS活性的影响可能有助于研究人员阐明胰腺癌的发病机制和开发新的靶向治疗方法。研究人员强调，RABL 3突变在普通人群中非常罕见，但检测它们(RABL 3中的其他突变)可能会揭示其他未解决的遗传性癌症综合征家系的遗传倾向。识别家族人群中的特殊突变可能有助于指导他们的亲属筛查胰腺癌。
　　最后，研究人员Nissim说，虽然目前还没有针对这种特定基因突变的测试，但后来的研究人员将开发一种基因突变的测试技术，并将向有较强胰腺癌家族史的人推荐对这种突变进行测试。