在过去的20年里，我们对遗传病的认识有了突飞猛进的发展，并发现了一些可能导致癌症发展的基因变异。据日本看病机构携康国际医疗了解，人类BRCA 1和BRCA 2基因的突变可能导致癌症的发生，尤其是卵巢癌和乳腺癌。 　　最近，哥本哈根大学等机构的研究人员发现了RBBP 8基因，并将其确定为年轻女性乳腺癌发展的关键遗传风险因素。研究人员现在已经证明，RBBP 8通常保护细胞不受伤害。基因组和RBBP 8功能的降低可能反过来导致癌症。
　　以前的研究还没有揭示编码CtIP蛋白的RBBP 8基因与遗传性乳腺癌的发展之间的关系。在刚刚发表在"临床研究期刊"上的一项新研究中，作者认为该基因的罕见突变会增加患癌症的风险。
　　这项研究首先基于特定患者，然后是丹麦和更多的国际人群。研究人员筛选了129名35岁以下被诊断为乳腺癌的丹麦年轻患者。作者对1092名患乳腺癌或其他未突变癌症的患者进行了测序，最终发现了BRCA 1或BRCA 2基因的突变。
　　RBBP 8的突变可能解释了为什么一些年轻女性患乳腺癌。基础科学研究表明，RBBP 8在修复和调控人类DNA方面发挥着重要作用，因为它能够修复染色体损伤。”我们的合作取得了迅速的进展，因为我们有机会将临床数据与基本的科学方法结合起来。这有助于我们更好地理解复杂的机制和罕见的基因变异，增加患乳腺癌和其他癌症的风险。”芬尼西卢斯尼尔森(FinnCiliusNielsen)说，他是一位临床教授。
　　研究人员希望这项研究能为发现更多可能导致癌症发展的基因奠定基础，并从长远来看，提供有助于癌症患者早期发现、诊断和治疗的研究。需要更深入的研究，包括家庭和国际研究，才能更准确地识别突变的风险。