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儿童肿瘤分子诊断的应用
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国外研究发现,儿童肿瘤分子诊断的应用,使得某些特定肿瘤的诊断和预后,发生了革命性的变化。儿童肉瘤,特别是尤文肿瘤家族肉瘤(PRCS)、婴儿塑纤维肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)和神经母细胞瘤。每种亚型纳入儿童肿瘤的诊断和(或)预后,评估的分子诊断技术中获益。
儿童肿瘤中几种较为常见的、重现性的基因重排,并对它们在肿瘤诊断中的作用加以阐述。此外,还检测这些基因重排的技术方法,并总结为出国看病领域先进的技术,以期未来能将这些方法用于儿童肿瘤的分子诊断中。
在儿童恶性实体瘤中,肉瘤所占比例高达20%。多数肉瘤发生于软组织,往往具有间叶起源。这些软组织肿瘤可以发生于全身任何部位,通常分为两大类型:常见的是横纹肌肉瘤(RMS),以及非横纹肌肉瘤。出国看病后了解到,非横纹肌肉瘤包括尤文肉瘤、滑膜肉瘤(SS)、恶性外周神经鞘瘤(MPNST)以及婴儿型纤维肉瘤。
对肉瘤进行准确分型,对疾病的治疗很重要。肉瘤诊断方法包括光学显微镜的观察,以及对特定细胞抗原,进行免疫组织化学方法的检测。出国看病后发现,近年来的细胞分子遗传学和遗传分析,可检测出与特定软组织肉瘤,相关的某些染色体异常,包括与ES/PNET相关的t(11;22)以及与儿童纤维肉瘤相关的情况。
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