考虑到这种疾病的遗传学缺陷没有被确定，因此称其为X型家族性结肠癌。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种极易发生结肠癌的常染色体显性遗传综合征。经典型在年轻患者的结肠存在数百枚息肉，内镜下容易识别。海外医疗后，具有APC基因胚系突变的患者发生十二指肠腺瘤、十二指肠与壶腹部癌、胃底腺息肉病、空肠息肉病和癌、胰腺癌、甲状腺乳头状癌、肝腺瘤、视网膜色素上皮肥大，以及牙齿异常的概率升高。
海外医疗服务机构携康国际介绍到，FAP的自然病程，以部分息肉100%转变为腺癌为特征，除非进行预防性结肠切除，这是当前治疗的必要手段。息肉在患者儿童期后期变的明显，平均恶变年龄是39岁。总体而言，起源于FAP的结肠癌占所有结肠癌的FAP，需要每年随访及适时结肠切除，因此早期识别十分重要。
大多数的病例有FAP家族史，但25%的病例被诊断为新生突变。FAP相关基因是癌症遗传学历史上的一个里程碑，也是印证Knudson遗传性癌“双打击”假说的范例。该基因的发现来源于一个伴有智力低下、结肠癌、马蹄形肾、肝左叶缺如、膀胱发育不全以及一种FAP临床变异性Gardner综合征的42岁男性，细胞遗传学检查这一基因，称作腺瘤性息肉病基因，其位于染色体5q，并在FAP的海外医疗患者胚系DNA发生突变。
第二个遗传学打击发生在体细胞，包括结肠上皮细胞缺失或失活。基因在正常细胞中作为抑癌基因，其在FAP患者肠上皮中的双失活，是恶性转化的必不可少的原因。导致恶性转化的主要机制涉及在正常细胞，参与细胞增殖和迁移，为信号调节。当信号激活时，从细胞质迁移至细胞核，并激发涉及细胞增殖。