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美国关于视网膜母细胞瘤的概述

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视网膜母细胞瘤是一种儿科癌症,需要根据患者具体情况个性化治疗,挽救患者的生命,并尽量保存视力。眼内视网膜母细胞瘤的治疗旨在大限度地减少系统暴露在药物下,优化眼部药物输送并保存视力。对于患有眼外视网膜母细胞瘤的患者,需要进行强化化疗,包括用高剂量化疗巩固和自体造血干细胞移植。虽然大多数眼眶疾病患者和大部分系统性中央外中枢神经系统(CNS)转移患者可以治愈,但患有颅内疾病的患者预后不佳。
发生率
视网膜母细胞瘤是一种相对罕见的儿童肿瘤,发病部位在视网膜上,占15岁以下儿科癌症数量的3%。
视网膜母细胞瘤的患者是非常年幼的儿童;三分之二的视网膜母细胞瘤患者在2岁以前确诊。因此,美国每年估计的年发病率约为15岁以下儿童中,每100万有4例,但经过年龄调整后,0至4岁年龄组儿童年发病率10至14人每100万百万人(14,000-18,000个新生儿中约有1个)。
临床表现
出现症状的年龄与发病侧相关;患有双侧疾病的患者,通常在生命的头12个月就出现症状。大多数患者患有白癜风,偶尔会在拍摄闪光照片后首先被注意到。第二常见的表现征象是斜视,通常与黄斑受累相关。眼内肿瘤晚期伴有疼痛,眼眶蜂窝织炎,青光眼或眼睑痉挛。随着肿瘤进展,出国看病患者可能会出现眼眶肿瘤或转移瘤。转移发生在耳前和颈后淋巴结,中枢神经系统或全身(通常在骨骼,骨髓和肝脏)。
视网膜母细胞瘤治疗的晚期效应
在视网膜母细胞瘤幸存者研究(N=470)的报告中,87%的视网膜母细胞瘤幸存者(平均年龄43岁;中位随访42岁)至少患有一种疾病,71%生命受到威胁。与非视网膜母细胞瘤对照组患者相比,调整后的幸存者慢性病的相对风险为1.4(P<0.01);3或4级的相对风险为7.6(P<0.01)。在排除眼部症状和继发性肿瘤后,发现这种较高的风险仅存在于双侧肿瘤的患者。
如前所述,可遗传性视网膜母细胞瘤患者的继发性肿瘤发病率增加。视网膜母细胞瘤治疗后可能出现的其他后期影响包括:
眼眶发育减少。眼球摘除后眼眶的发育有所减少;然而,放置眼窝植入物后眼球摘除对眼眶容积的影响可能较小。
视野缺陷。患有视网膜母细胞瘤的患者,在出国看病治疗其眼内疾病后,表现出各种长期视野缺陷。这些缺陷与肿瘤的大小,部位和治疗方法有关。
有一项40名儿童(共有54个眼球)研究,观察全身化疗和局部眼科治疗对患者视力的影响。平均随访时间为68个月,其中27只眼(50%)的终视力为20/40以上,36只眼(67%)的终视力为20/200以上。预测视力为20/40或以上的临床因素是,肿瘤距小窝和视盘的边缘达到至少3mm,以及不存在视网膜下液。
听力损失。全身卡铂治疗目前是出国看病治疗视网膜母细胞瘤的常用手段,这也引起了对与治疗有关的听力损失的关注。有两项大型出国看病研究,对象是使用6个周期含卡铂治疗的儿童(每个周期18.6mg/kg),研究显示,治疗相关性听力下降发生率低于1%,而另一个患者系列显示是是,17%的患者听力损失。在第二项研究中,治疗时年龄小于6个月,且卡铂全身暴露程度较高的患者,耳毒性风险增加。
 
本文为海外就医科普文章,内容仅供阅读参考,不作为任何疾病治疗的指导意见。
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