圣犹大儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员发现ELP 1是儿童髓母细胞瘤SHH亚群中的一种新易感基因。"自然"杂志最近以网络版的形式发表了这篇文章。 　　据日本看病中介携康国际医疗了解，髓母细胞瘤是儿科最常见的恶性脑肿瘤。Shh亚群约占儿童髓母细胞瘤的30%。以前的研究表明，这一亚组受患者生殖(遗传)DNA异常的遗传倾向的影响。然而，先前的研究仅限于已知的易患癌症基因。
　　以及患者及其家属的经验表明，基因突变可能比先前想象的更重要，"PaulNorthcott博士说，他是"圣犹大"发育神经生物学系神经生物学的合著者。通过寻找超出通常怀疑范围的基因，"发现大量带有基因突变的SHH神经母细胞瘤没有被发现。
　　研究小组对1000多例髓母细胞瘤患者的所有蛋白质编码基因(外分泌组)进行了研究。研究人员将他们的神经母细胞瘤结果与多个无癌症个体数据库中的118000多个外植体进行了比较。结果表明，14%-15%的SHH髓质瘤患儿生殖系dna中存在ELP 1基因的异常突变。
　　当ELP 1被列入已知的易患癌症基因的列表中时，研究人员发现，儿童SHH神经母细胞瘤中至少有40%是由基因异常引起的。在SHH神经母细胞瘤中，ELP 1突变的可能性是其他已知易患癌症基因的两倍以上。
　　ELP 1通常是一个叫做拉长子的多亚基复合体的一部分。ELongator在调节翻译过程中起着作用，这是将遗传信息转化为蛋白质的过程。这一发现支持了翻译障碍如何导致神经母细胞瘤的研究。
　　当一个家庭的多个成员有相同类型的神经母细胞瘤，但没有任何可识别的基因突变时，一定会有更多的故事，圣犹大肿瘤系成员"的主要作者之一、医学博士GilesRobinson说。"ELP 1不是提供给病人和家庭成员的常规基因检测的一部分，但这项工作表明，它应该包括在髓母细胞瘤的检测中。
　　日本看病中介携康国际医疗了解到，研究人员还发现，ELP 1可能有助于指导预后。这种突变的患者在目前可用的治疗方法中往往表现良好。研究人员正在实验室中继续研究ELP 1，以确定突变是否可以在将来用于定制性髓母细胞瘤。