这些基因可导致Lynch综合征，也可称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。MMR缺失是指MMR蛋白表达的缺失，或PCR检测存在高度MSI。MMR缺失与结肠癌术后预后相关较好。出国看病通过PCR或IHC分析进行的MSI筛查，有助于区分散发性结直肠癌（15%MSI阳性）和遗传性PCC（95%MSI阳性）。
目前，推荐的MSI状态检测流程，为采用PCR检测两个单核苷酸片段（BAT25和BAT26）和三个双核苻酸片段（D5S346、D2S123和D17S250）。19个“二选一基因位点”也是可行的，当我们分析上述5个焦点核背酸组，根据突变数M相对于焦点核苷酸的数M，我们可以定义为高度微卫星不稳定性（MSI-H），至少2个焦点核苷酸阳性。出国看病过程中，由于低度微卫星不稳定性（MSI-L）和稳定微卫星不稳定性（MSI-S），所有焦点核苷酸阴性。
PCR检测为MSI-H的出国看病患者，需进一步通过测序和（或）IHC分析进行BRAF突变状态检测，以明确个体MSI修复 酶的表达。在目前的IHC检测中，要使用到4个代表性的抗体（hMLHl、hMLH2、MSH6和PMS2）。由于hMLHl募集其结合伴侣PMS2至DNA修复位点，因此当hMLHl正常表达缺失，PMS2也随之缺失。
出国看病服务机构携康国际介绍到，而hMSH2和MSH6将继续保留，这种相互作用同样存在于hMLH2，和它的结合伴侣MSH6中。然而，存在PMS2或MSH6胚系突变的病例却极少（1%~2%），这种突变中仅仅是受累蛋白缺失。