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非编码区的遗传变异可导致胶质母细胞瘤的发生
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研究人员认为,在哺乳动物的整个进化过程中保持不变的DNA序列可能具有重要的功能。因此,他们将有关突变所在基因区域的进化保护信息与他们发现的数千个突变相交叉。
乌普萨拉大学医学生物化学与微生物学系和布罗德研究所的Kerstin Lindblad Toh教授说:“我们选择关注可能影响保存最好的基因区域基因调控的突变。”。
研究人员使用sema3c基因来测试他们的结果,部分原因是他们在基因附近的非编码调控区发现了大量的突变,先前的研究结果表明,sema3c与癌症预后不良有关。
研究人员研究了非编码区的突变是如何影响sema3c的功能和活性的,结果表明,在sema3c附近的一个特定的、进化上保守的突变破坏了某些蛋白质的结合。
这项研究还发现了200多个在相关区域富含非编码突变的其他基因。福斯伯格-尼尔森总结道:“我们的研究结果证实了非编码区的遗传变异、其生物学功能和疾病病理学的重要性。”
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