发表在"自然医学"杂志上的一项研究表明，肿瘤细胞的全基因组测序可以帮助预测癌症的预后，并为确定最有效的治疗方法提供线索。据出国看病服务机构携康国际了解，我们的基因组由一串叫做核苷酸的分子组成。它们由字母A、C、G和T表示。有时，DNA变化的"拼写"，如A到G。这些变化被称为突变。突变可能是由多种因素引起的，包括自发的和环境的干扰，例如暴露在烟草烟雾或紫外线下，并在基因组中留下特征。 　　当细胞分裂时，他们复制DNA，因此任何"拼写"错误都会被复制。随着时间的推移，错误的数量不断累积，导致细胞的不受控制的生长，即肿瘤的发生。基因组测序是一种技术，它涉及阅读癌细胞的全部遗传背景，并将其与患者中的健康细胞进行比较，以了解DNA是如何变异的。通过研究整个癌症基因组中的所有突变，并寻找它们的所有特征，就有可能确定影响肿瘤的因素。
　　为了观察WGS在临床环境中是否有用，剑桥大学的研究人员与瑞典同事合作，启动了一个名为扫描-B的人群项目，该项目自2010年以来招募了瑞典南部所有被诊断为乳腺癌的女性。这一点很重要，因为扫描-B拥有大量的临床结果数据。研究人员使用WGS分析诊断为三重阴性乳腺癌患者的肿瘤样本的遗传背景。由于缺乏三个关键的受体分子，这些癌症被称为"三阴性"。"三阴性"乳腺癌约占所有类型乳腺癌的9%，并伴有不良的预后。这种乳腺癌在非洲和亚洲地区的妇女中也更常见。
　　剑桥大学医学研究委员会癌症系的SerenaNik-Zainal博士解释说："整个基因组测序使我们能够全面了解癌症基因组。它揭示了很多我们以前看不到的东西。为每个病人提供完整的癌症基因组图有助于我们了解每个病人的肿瘤原因，并更有效地治疗每一个人。在过去，这就像一次航行中只有有限数量的地图，但是现在，随着全基因组测序，我们有了一张更好、更详细的地图，并且知道了到达目的地的最佳路线。
　　然后，研究人员应用了一种叫做HRDetect的机器学习算法，用于识别BRCA 1或BRCA 2基因突变引起的具有特征的肿瘤。带有这两种基因之一的变异显著增加了个体患乳腺癌的风险。PARP抑制剂已被开发用于治疗由这些突变引起的乳腺癌。
　　团队根据得分将每个患者分为高，中或低得分。得分高的患者是使用三阴性乳腺癌的当前治疗方法效果最好的患者，他们也最有可能对PARP抑制剂产生反应。令人惊讶的是，那些得分中等的人结果最差。当前的三阴性乳腺癌治疗效果有限，表明应对这些癌症需要新的方法。然而，通过WGS揭示的遗传变化和特征为驱动这些肿瘤的机制提供了线索，而这反过来可能有助于新药的开发。
　　第一作者，瑞典隆德大学临床科学系的Johan Staaf博士说：“使用全基因组测序，我们可以在三阴性乳腺癌患者中真正地区分对当前药物可能有反应或无反应的患者亚群。重要的是，这种方法还为我们提供了一些线索，这些线索提示了在预后结果差的肿瘤患者中出错的机制，因此我们可以如何对这些肿瘤进行不同的治疗或开发新药。”
　　测序技术的发展日新月异，可以在24小时内进行WGS，另外24-48小时可以进行数据分析。 因此，从理论上讲，应该为所有患者提供全基因组筛查，从而可以个人读出他们的肿瘤和潜在的治疗选择。