在一项新的研究中，来自美国弗雷德·哈钦森癌症研究中心和斯隆·凯特林纪念癌症中心和其他研究机构的研究人员确定了sf3b1(剪接因子3B亚单位1)基因突变如何促进多种癌症的形成，其中sf3b1是突变频率最高的剪接因子编码基因。据日本看病中介携康国际医疗了解，这项研究结果最近由弗雷德·哈钦森癌症研究中心的罗伯特·布拉德利博士和斯隆·凯特林纪念癌症中心的奥马尔·阿卜杜勒·瓦哈布博士发表在《自然》杂志上。 　  这些研究人员发现了SF3B1基因突变如何导致癌症，这些突变发生在许多癌症类型中，包括各种白血病、骨髓增生异常综合征、黑色素瘤、乳腺癌、胰腺癌、肝癌和膀胱癌。
　　由于sf3b1编码的蛋白质是产生RNA分子所必需的，Bradley和abdelwahab研究了数百名不同类型癌症患者的RNA测序数据，以发现异常RNA分子。他们发现sf3b1突变导致癌细胞产生异常形式的brd9rna分子，其中包括非编码DNA序列或“垃圾DNA”。这种“垃圾DNA”来源于最近插入人类基因组的病毒序列元素。Bradley和Abdel-Wahab发现brd9在许多类型的癌症中是重要的肿瘤抑制因子，包括葡萄膜黑色素瘤(影响眼睛的黑色素瘤)、慢性淋巴细胞白血病和胰腺癌。然后他们利用CRISPR技术和反义寡核苷酸设计出逆转疾病进程的疗法。
　　布拉德利说：“我们知道导致癌症的许多基因突变，特别是sf3b1，与多种癌症密切相关。”。目前尚不清楚为什么sf3b1基因突变如此普遍，以及如何最好地确定治疗方案。由于测序、计算能力和CRISPR基因工程方面的突破，我们已经能够发现sf3b1突变是如何导致癌症的，以及它们如何潜在地阻止癌症的发展。”
　　尽管这项新研究是一项临床前研究(尚未在人类身上进行测试)，研究人员指出，靶向药物可能有助于sf3b1基因突变的癌症患者。
　　Abdel-Wahab说：“作为一名临床医生，通过修饰细胞中的分子来减缓或防止患者肿瘤生长的想法确实令人兴奋。基于患者的个体遗传特征开发新的靶向疗法是精准医学突破的关键。”
　　布拉德利和阿卜杜勒·瓦哈布希望将他们的研究扩展到原理验证实验之外，并通过其他类型的癌症和最终的临床治疗来检验他们的观点。美国食品和药物管理局最近批准了几种反义寡核苷酸疗法，例如布拉德利和阿卜杜勒·瓦哈布开发的反义寡核苷酸疗法，这表明它们的治疗方法可以用于治疗病人。