虽然分化型甲状腺癌(DTC)的远处转移率很低，但转移是常见的死亡原因。人们对DTC患者转移的遗传变化及其与原发肿瘤的关系知之甚少。因此，研究人员对DTC患者进行了一项研究，以探讨遗传变化与原发肿瘤远处转移之间的关系。 　　据出国看病服务机构携康国际了解，这项研究包括17对原发肿瘤和来自DTC患者的远处转移，以及另外两例患者的3例不匹配转移。对标本进行测序和分析，以探索与甲状腺癌相关的体细胞突变的已知热点。此外，还通过直接测序方法评估TERT启动子的突变。
　　研究的数据显示，10例甲状腺乳头癌(PTC)中有8例发现BRAF突变，1例滤泡性乳头癌患者中检测到NRAS突变，10例PTC患者中有8例发现TERT启动子突变，且常与BRAF突变并存(8例TERT启动子突变患者中有7例同时存在BRAF突变)。滤泡性甲状腺癌(FTC)中最常见的突变是NRAS突变(4≤9例患者)，其次是HRAS突变(2例)和KRAS突变(1例)。 7例RAS阳性FTC患者中，6例同时存在TERT启动子突变。 在原发和匹配的远处转移瘤中，关键体细胞突变如BRAF和RAS突变在高整合度上没有差异。BRAF或RAS突变在配对的远处转移灶中的突变频率较高(与原发灶相比)，其中BRAF突变率为35%对25%(P≤0.004)，RAS突变率为40%对34%(P≤0.002))，TERT启动子突变在配对标本中也高度一致，符合率为93%。
　　出国看病服务机构携康国际了解到，结果表明，转移性DTC患者BRAF、RAS和TERT的突变较多，原发肿瘤与转移灶之间的突变高度一致。此外，在转移性DTC患者中，与BRAF或RAS突变高度共存的TERT突变可能在DTC的侵袭中起重要作用。