在最近发表在"美国人文遗传学"杂志上的一项研究中，麻省理工学院包德研究所(MIT Bauder Institute)等机构的研究人员对近3800名结直肠癌患者进行了一项研究，该研究揭示了改善疾病风险筛查机会和治疗的潜力，这是迄今为止规模最大的一项血统研究。据出国看病服务机构携康国际了解，30%的个体结直肠癌风险是遗传的，但研究人员不知道这种遗传特征的根源是什么。目前的大肠癌易感基因清单只能解释大约10%的遗传风险。 　　为了揭示这种疾病背后的一些遗传特征，研究人员对结直肠癌患者进行了研究，寻找40个参与DNA损伤修复而与结直肠癌风险无关的基因突变;研究结果显示，一小部分患者的DNA修复基因可能存在基因突变，而这些基因突变与结直肠癌风险无关。
　　在研究人员筛选的患者中，有31人已知可能导致遗传疾病的结直肠癌风险基因，如APC或TP 53基因，在检测到的40个DNA修复基因中，至少有一个基因突变。"两组中有3组分别携带ATM或PALB 2基因突变。这两个遗传元件是同源重组过程中的关键元素。先前的研究已将影响同源重组的基因突变与乳腺癌、胰腺癌和结直肠癌风险联系起来，但尚未发现与大肠癌有任何关联，遗传性ATM和PALB 2突变也可能有助于解释为什么另外20%的结直肠癌患者患疾病的风险增加。
　　值得注意的是，研究人员没有发现有突变和没有突变的患者在诊断和家族史上的差异。综合来看，研究人员取得了以下重要成果：1)应将基因ATM和PALB 2突变添加到大肠癌危险基因列表和标准化肿瘤基因检测试剂盒中。2)携带同源重组缺陷的乳腺或前列腺肿瘤通常对PARP抑制剂药物有反应，具有类似突变的结直肠癌患者可从这种治疗中获益;3)根据数据，1/1000至1/400的欧洲人群携带ATM或PALB 2突变，这可能为提高疾病风险和预防患者筛查提供机会。4)遗传风险突变筛查可作为所有结直肠癌患者的标准化诊断工具，与年龄或家族史无关。