海外医疗终导致突变谱，在相同肿瘤不同区域之间不一样，甚至一些区域携带的体细胞突变，在同一肿瘤的其他区域不存在。后一特性提示在一些肿瘤中用NGS分析，单个活检组织可能不够充分，这有可能使诊断的负担加重。不幸的是，肿瘤的异质性也意味着针对单一突变的治疗，其疗效往往是一过性的，因此会频繁复发。此外，在经初始治疗的复发肿瘤中，往往携带有不同的突变，而这些突变在原发肿瘤内本身，就有低频的表达。
目前临床提供的样本，通常不适合做NGS分析。甲酸固定石错包埋（FFPE）样本是常规的临床样本，我们常常从这些质量和含量均低的样本中，提取DNA和RNA。核酸片段化及核苷酸的损坏将妨碍测序步骤，限制测序量，并增加错误率。海外医疗存放时间久远的FFPE样本，可能根本没有足够的分析量，但随着采用标准操作程序、限制固定时间并使用中性缓冲甲醛，这种情况已经出现巨大的改善。
新鲜冰冻样本更适宜做NGS，但是不适合做病理学分析。样本采集操作也应该标准化，以减少缺血时间并保证，在提取DNA和RNA过程中去除坏死组织。海外医疗过程中，对于分子检测来说，所检测基因组占多大比例（一组基因；所有基外显子或者全基因组），也是一个要考虑的重要问题。对于科研来说，全基因组测序可以提供全面的数据，从而有利于探索发现，但对于临床应用就不是这么考虑了。如果为了进行精确的靶向治疗，那么感兴趣的基因，就被限制在那些拥有治疗价值的 基因上。
海外医疗服务机构携康国际介绍到，这并不是说仅限定在有治疗药物的那几个基因上，而是应包含与治疗节点相关的通路上的其他基因。这些基因也可以提供预后价值，依据这种实用性，癌症基因列表中的基因，有可能不超过300个。如前所述，检测体细胞突变的理想覆盖深度是200~500倍，因此这个有限的基因检测列表是有用的，因为随着测序数量的增加，费用也会增加。