目前，仍需进行更深入的研究，进一步了解如何在临床中使用该测试，以帮助指导治疗并改善治疗结果。目前英国正在进行试验，评估三阴性乳腺癌的检测和新疗法。该研究得到了皇家马斯登癌症慈善机构的资助，特别感谢LeCure的慷慨支持。LeCure致力于筹集乳腺癌研究的项目资金，包括皇家马斯登研究奖学金。
乳腺癌是英国常见的癌症。在英国，每年约有5.5万名女性和350名男性被确诊为乳腺癌。由于研究的发展和NHS治疗的进步，现在有更多女性能够成为癌症幸存者。然而，当乳腺癌细胞在经历初始治疗后，仍然存活并生成新的肿瘤，疾病就会卷土重来。
如果疾病发生复发或扩散，并在体内其他部位形成肿瘤，即转移性或继发性乳腺癌，医生只能在一段时间内对疾病加以控制，却无法治愈，这是非常不幸的。英国每年约有11,500名女性和80名男性死于乳腺癌，这些患者几乎都发生了癌症扩散。近年来，“液体活组织检查”，一种通过血液检测癌症DNA的技术，已经成为癌症研究中一个令人振奋的新领域。这类测试能够实时监测癌症对治疗的反应，探测新出现的耐药性，并尽早发现任何复发迹象。
在一项涉及英国五家医院101名女性的新前瞻性研究中，科学家们评估了这项检测能否用于没有继发性肿瘤迹象的早期乳腺癌患者，能否检测其复发情况。这项检测是根据每位女性的肿瘤构成而量身定做的，能够监测她们血液中的癌症DNA水平。通过分析治疗前采集的肿瘤样本中的癌症DNA，研究人员发现了一类不同于癌症DNA与血液中所有其他DNA的突变，并对其进行跟踪。总体而言，在101名患者中，发现了165种不同的可追踪突变，其中78名受试者有一个可追踪的DNA突变，23名受试者有多个突变。
治疗后第一年内，受试者每三个月接受一次血样采集，之后每六个月采集一次，直至治疗后的第五年为止。“这种新型血液检测可以更准确地判断哪些病人有复发风险，其准确度高于以往的任何检测，且在病人出现临床症状前一年，便能窥察其复发的早期迹象。”Nicholas Turner教授，皇家马斯登NHS基金会肿瘤顾问。
为了在分子水平上评估该技术，对不同乳腺癌亚型复发的检测能力，研究人员将数据与先前的原理验证研究相结合，建立了一个更大规模的队列研究，患者数量达144名。在大约3年（平均36.3个月）的随访中，144名受试者中有29人（20.1%）出现乳腺癌复发。这29名患者中有23名（79.3%）在复发前通过血检发现了癌症DNA，而“液体活检”在临床诊断前平均10.7个月就发现了复发迹象。
由于该检测可以准确地提示主要的乳腺癌亚型的复发，研究人员认为后续的试验可能会开启“乳腺癌的新型治疗模式”：在分子水平上尽早确认复发迹象，尽早提供治疗，而不是等到后期出现临床症状再制定方案。此外，研究人员还对80名在诊断时采集了血样的患者进行了分析，其中41名女性血液中检测到有癌症DNA。分析发现，相比于治疗前未检测到癌症DNA的患者，这些患者在治疗后三年内复发的可能性高达5.8倍，表明该检测将来可能具有预后潜力。
这项研究发表在《美国医学会肿瘤杂志学》(JAMAOncology)上，目前主要由英国乳腺癌慈善机构BreastCancer Now资助，并得到皇家马斯登LeCure慈善机构、皇家马斯登NHS信托基金会NIHR生物医学研究中心(NIHRBiomedical Research Centre)和伦敦癌症研究所的额外支持。伦敦癌症研究所分子肿瘤学教授、皇家马斯登NHS基金会肿瘤学顾问NicholasTurner教授说：“这种新型血液检测可以更准确地判断哪些病人有复发风险，其准确度高于以往的任何检测，且在病人出现临床症状前一年，便能窥察其复发的早期迹象。”
“我们希望能够尽早检测到复发，从而更有效地治疗复发性疾病，甚至尽可能实现预防复发。”但现在仍需进行临床试验，评估能否使用这些血液检测来改善患者的预后。我们已经启动了首个专项研究，并希望在未来开展大规模的研究。”