在最近的一项研究中，研究人员发现了许多最常见的儿童癌症的新亚型--这些研究可能改善高危患者的诊断和治疗。研究结果发表在最新一期的"自然遗传学"上。 　　据出国看病服务机构携康国际了解，研究人员利用整合的基因组分析，包括RNA测序，来确定近2000名儿童和成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-All)的基因组图谱。B-ALL是儿童中最常见的一种癌症，也是儿童中最常见的癌症。B-ALL仍然是儿童癌症死亡的主要原因。
　　研究人员鉴定出23种B亚型，包括8种新亚型，具有不同的基因组和临床特征及结果。亚型的流行率通常随年龄而变化。超过90%的B--所有病例现在都可以按亚群分类，几年前这一比例为70%。
　　B-ALL具有显著的分子多样性，我们和其他人利用它来改进分类和促进精确药物的开发，以改善B-all的治疗和结果，"相应的作者CharlesMullitan说。"准确的医学的一部分是精确的分子诊断，这项研究为更多的患者提供了这一诊断。
　　转录因子基因PAX 5的改变将包括PAX5P80R在内的两种新的亚型定义为第一种由点突变引起的淋巴性白血病。虽然次级突变是必要的，而且通常涉及激酶信号转导，但我们认为这种突变可以损害B淋巴细胞的发育，促进B-所有小鼠的发育，"作者说。
　　其他PAX 5亚型，即PAX 5的变化，是由多种基因变化决定的，包括与其他24个基因中的一个基因的序列突变或重排。Pax5亚型在以前未分类的B类中占近10%--所有病例。
　　新的亚型包括高危B-ALL，主要发生在成年人身上。它是由MYC或BCL 6重排转录因子BCL 2定义的。这一亚组的诊断令人沮丧，"Mullightan说。"对这个亚组定义的重新排列的理解可能会导致对患者的替代治疗。"相反，DUX 4基因重排所定义的亚型与成人的良好预后有关，正如以前在儿童中观察到的那样。
　　据出国看病服务机构携康国际了解，这项研究证明，RNA测序可以识别多种类型的基因组变化，突出了该技术在白血病诊断中的实用性，特别是在缺乏全基因组测序的情况下。本研究的例子包括染色体重排，导致融合基因、基因表达谱和其他变化。