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基因组测序准确预测食管癌患者进一步恶化风险

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食道癌是世界上第八种最常见的癌症。对于这类癌症,现有的监测和治疗方法非常麻烦,许多患者必须经过繁重的手术,以确保不会错过恶化的危险。研究人员现在开发了一种统计模型,利用基因组数据准确预测Barrett食管症状患者进一步恶化的风险。
  剑桥大学EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)的研究人员和合作伙伴对Barrett食管患者活检的基因组进行了测序。监测这些患者的早期食管癌迹象。据出国看病服务机构携康国际了解,研究人员利用这些数据来找出最终诊断出癌症的患者与未被诊断出癌症的患者之间的差异。这些数据被用来建立一个统计模型来衡量每个患者的个体风险。这项研究发表在"自然医学"(NatureMedicine)杂志上。
  最近的其他癌症研究表明,导致癌症的基因组突变可能在病人被诊断出癌症之前很多年发生。识别这些突变的能力可能为早期诊断和治疗提供一种新的途径。
  根据88个Barrett食管患者的基因组数据,研究人员在诊断前8年以上诊断出的食管癌患者中,有一半发现了"高风险"。在诊断前的两年里,这一数字上升了70%。同样重要的是,该模型能够准确地预测患癌风险非常低的患者。
  EMBL-EBI团队负责人MoritzGerstung解释说:"这项研究的一个独特特点是剑桥阿登布鲁克医院的同事提供的大量数据。这些病人已经接受了15年多的监视,因此,随着时间的推移,我们已经从不同的食道地区采集了800多个样本。"这使得我们能够更详细地测量哪些类型的基因组变化,以及这些轨迹在非癌症患者和非癌症患者之间的变化。如果没有这样一个详细的监测计划,这项研究就不可能进行。
  尽管Barrett患者患食管癌的风险比普通人群高得多,但每年只有三分之一的患者被诊断出患上了癌症。然而,他们必须每两年进行一次侵入性的监测。这种监测可能会让患者感到不舒服、压力大、时间长,给医疗系统带来额外负担。
  “我们方法的好处是双重的,” EMBL-EBI的客座博士后Sarah Killcoyne解释说。 “患有高危Barrett病且可能会癌变的患者可以更早接受治疗。那些拥有某种遗传上稳定的东西且不太可能发展为该疾病的人无需进行如此严格的监视。希望我们的方法可以帮助改善早期发现和治疗,并减少低风险患者的不必要治疗,而不会损害患者的安全。”
  据出国看病服务机构携康国际了解,这些结果意味着,高危患者可以立即接受治疗,而不是在发现癌症早期迹象之前进行多次活检。相反,低风险和稳定疾病的患者可以被监测的较少。总的来说,作者估计,Barrett食管患者的监测可以减少50%。作者说,下一步是改进该方法,最好是通过分析更多的病人数据。同时,引入临床信息和提高模型的准确性也很重要。
本文为海外就医科普文章,内容仅供阅读参考,不作为任何疾病治疗的指导意见。
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