了解导致不同形式癌症的特定突变对提高诊断和治疗水平至关重要。然而，由于DNA测序技术的局限性，很难检测出一些通常与癌症相关的主要突变，如染色体部分的缺失或重复。日本看病中介携康国际医疗了解到，现在，普林斯顿计算机科学家开发的方法将使研究人员能够更准确地识别癌组织中的这些突变，从而比以前更清楚地了解肿瘤的演变和扩散。 　　染色体丢失或重复发生在大多数实体瘤中，如卵巢、胰腺、乳腺和前列腺肿瘤。随着细胞的生长和分裂，复制和分离DNA过程中的错误也会导致染色体上单个基因的缺失或重复，或是整个细胞基因组(全部23对人类染色体)的复制。这些变化可以激活癌基因或使抑制癌变的基因失活。
　　尽管医学界已经认识到突变是癌症发展的关键部分，但用目前的技术很难确定这些染色体的丢失或复制。这是因为DNA测序无法从头到尾读取整个染色体。相反，这项技术允许研究人员对染色体片段进行测序，然后从中间收集整个染色体链的图像。该方法的缺点是不能很容易地识别DNA链上的缺口或重复区。
　　为了解决这个问题，普林斯顿大学计算机科学教授本·拉斐尔(Ben Raphael)和前博士后研究助理西蒙娜·扎卡里亚(Simone Zaccaria)进行了深入研究。他们创造了新的数学工具，使科学家能够搜索大量的DNA片段，找到缺失或重复的片段。研究结果发表在最近的《自然通讯》杂志上，其中详细描述了称为斧头和凿子的算法。
　　扎卡里亚说：“所有被测序的细胞都来自同一个进化过程，因此我们可以利用这些共享信息将这些序列组合在一起。”。实际上，单细胞DNA测序技术存在局限性，算法可以帮助研究人员克服这些局限性。理想情况下，测序技术和算法将同时得到改进。”
　　拉斐尔的团队与癌症研究人员进行了多次合作，他们已经开始将斧头和凿子算法应用于各种患者样本和实验模型的序列。