近日，在国际期刊《自然遗传学》上发表的一篇研究论文中，圣朱德儿童研究医院的科学家们发现，基因突变与儿童患急性淋巴细胞白血病的风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。
　　日本国立癌症研究中心东院合作机构携康国际了解到，这种高风险突变是在GATA3基因中发现的，这是常见于西班牙裔美国人和其他印度裔高风险人群中的高风险模式。这项研究首次揭示了与费城染色体样急性淋巴细胞白血病(pH-like all)风险相关的基因突变。携带GATA3高危基因的人患白血病的几率是未携带GATA3的人的3.85倍。
　　GATA3比例显著的患者还具有肿瘤遗传改变的特点，包括突变、基因敲除和染色体重行，而crlf2、Jak和IKZF1基因的变化则调节血细胞的生长和成熟。杨军研究员说，到目前为止，研究人员还不清楚儿童患特殊类型急性淋巴细胞白血病的原因。在这项研究中，我们发现了可能与这类白血病有关的基因突变。
　　Ph样细胞约占儿童白血病的15%，预后不良，复发率高。GATA3具有组装转录因子的指令，这些转录因子由开关基因表达。GATA3蛋白和GATA基因家族的其他成员在不同类型血细胞的发育中起着重要作用。GATA3的变化与包括霍奇金淋巴瘤在内的其他血癌有直接关系。
　　研究人员利用一个单核苷酸多态性基因库鉴定了GATA3的高危突变。同时，对75例pH相同的儿童、436例其他all儿童和6661例非all儿童进行了DNA检测。结果显示，58%的患者呈pH样，所有患者均携带高风险GATA3，其他患者均为29%，非所有患者为20%。当研究人员研究其他疾病组时，他们发现携带高风险GATA3的比率基本相同。
　　最后，据日本国立癌症研究中心东院秋元哲夫教授介绍，白血病细胞中GATA3的过度活性可以引起基因活性的变化。由于GATA3基因的突变会导致GATA3基因在儿童出生后的过度表达，研究人员推测GATA3水平的升高可能是未来pH-all发展的一个标志。

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