急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的癌症。此外，据日本国立癌症研究中心东院合作机构携康国际医疗了解，患有21三体(唐氏综合征)的儿童患所有癌症的可能性是无唐氏综合征儿童的10至20倍。
　　巴勒医学院的KarenR.Rabin博士和PhilipJ.Lupo博士一直在研究单一性差异背后的原因。拉宾说：“虽然这种现象从20世纪50年代就已经被人们所知，但我们不知道他们为什么会增加患白血病的风险。”在这项研究中，拉宾和他的同事们找到了新的线索。
　　研究人员进行了一项全基因组关联研究(GWAS)，能够寻找唐氏综合症儿童和患有ALL的儿童之间的遗传差异，这可能解释唐氏综合症引起的所有疾病的风险增加的原因。
　　为了进行GWAS类型的研究，研究人员需要大量的病例和对照。在几年的时间里，他们最终合并了大约500例(唐氏综合症/ALL)和1000多例对照(唐氏综合征/不全)。
　　以前的GWAS研究已经研究了一些遗传变异，这些变异增加了所有儿童(唐氏综合症的儿童)的风险。这些研究已经确定了几个与所有人风险更高相关的基因。
　　我们发现四个基因变异与唐氏综合征儿童的所有风险密切相关。虽然这些基因以前在所有研究中都有发现，但它们在我们的研究中起着更重要的作用。
　　研究人员仔细研究了其中的两个基因。他们发现，例如，唐氏综合症儿童的CDKN2A基因有一个特定的变异，比唐氏综合症儿童发育全部的可能性高1.7倍。"唐氏综合症的遗传背景可以改变这种遗传变异的影响。
　　日本国立癌症研究中心东院合作机构携康国际医疗了解到，研究人员发现的第二个基因是IKZF 1。他们研究了该基因的功能，该基因与B细胞的发育相关。B细胞是一种免疫细胞，通常被转化为白血病细胞。"我们的发现解释了为什么这些基因对唐氏综合症儿童的白血病很重要。更好地理解这一医学奥秘可以帮助我们开发检测方法来识别白血病高危儿童，并揭示可能是治疗目标的细胞通路，"Rabin说。

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