根据圣裘德儿童研究医院的研究人员最近在"自然医学"杂志上发表的一篇文章，一项针对青少年患者的全面临床基因组测试，包括基因组全序列，可以帮助研究人员识别导致儿童黑色素瘤最常见的单个基因突变。 　　出国看病服务机构携康国际了解到，进一步的研究发现，在研究中筛选出的33%患有黑色素瘤的年轻人在同一基因MAP3K8中携带了新的突变，包括重排。在接受测试的近500名成人黑色素瘤患者中，有1.5%发现了类似的突变。(Spitzoid黑色素瘤发生在儿童和成人，但它是最常见的儿科黑色素瘤)。
　　研究人员还报告了证据表明，携带MAP3K8突变的患者可能是精确药物的候选对象。本研究中的最初患者对一种精确药物的短期反应作出了反应，这种药物的目标基因是由突变的MAP3K8控制的。
　　这项研究表明，全基因组和转录测序可以揭示使用基因组进行的商业筛选测试中缺失的驱动突变，"作者说。"这些新发现的变化，包括基因融合，可能会影响治疗。
　　今年美国将诊断出大约96480例黑色素瘤，其中1%至2%发生在儿童和青少年身上。Spitzoid黑色素瘤从生长缓慢的痣到侵袭性肿瘤不等。然而，在大约50%的病例中，导致肿瘤的突变原因尚不清楚。这些结果表明MAP3K8是小儿痰液样黑色素瘤中最常见的突变基因。
　　对初诊病人的遗传物质进行测序和分析后，发现遗传物质发生了变化，包括CDKN2A/B基因的缺失和基因TERT的突变，这些都是已知的黑色素瘤。但这个故事还不完整。
　　激酶基因融合通常被用作黑色素瘤的最初驱动因子，而肿瘤并不携带先前与黑色素瘤相关的激酶突变。重要的是要有基因组范围和转录组数据，帮助我们识别基因重排，并确定新的融合基因被转化为功能性蛋白质，"作者说。
　　众所周知，MAP3K8可以调节MEK，MEK是一种促进细胞分裂的基因，在其他癌症中功能失调。一项科学文献研究发现，先前发表的一项研究表明MAP3K8可能在黑色素瘤中发挥作用。
　　这项研究的结果促进了对使用特美替尼的患者的治疗。曲美替尼是一种精确的药物，能抑制MEK蛋白。在最初对MEK抑制剂呈阳性反应后，当它明显停止工作时，治疗就停止了，病人也有了副作用。
　　当另一个新的MAP3K8突变在第二个患有spitzoid黑色素瘤的St. Jude患者中被发现时，研究人员将他们的分析扩展到包括来自49名患者的spitzoid肿瘤。筛查发现33%的患者携带MAP3K8突变。研究小组预测，他们发现的不同MAP3K8突变都会导致MAP3K8过度活跃并继续激活MEK。
　　研究人员指出，研究结果强调，需要对特美替尼和其他精确药物进行临床试验，以解决本研究中发现的变化。有证据表明，患者对药物具有抗药性。

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