最近，美国国家癌症研究所(NCI)的研究人员对骨肉瘤(儿童和青少年中最常见的儿童恶性肿瘤) 的基因变化进行了新的研究。日本就医中介携康国际医疗了解到，研究人员发现，骨肉瘤患者携带一种已知的基因突变，这种突变比没有骨肉瘤的患者对癌症是或可能是有害的。这一发现对骨肉瘤患儿及其家系的基因检测具有重要意义。 　　这项研究于2020年3月19日发表在JAMA肿瘤学杂志上。
　　作者、NCI癌症流行病学和遗传学部(DCEG)的Lisa Mirabello博士说：“通过这项研究，我们想找出有多少人由于其遗传因素而处于骨肉瘤的高危状态。我们不仅知道至少四分之一的骨肉瘤患者有已知易患癌症的基因突变，而且还发现了从未与癌症相关的突变。”
　　据日本就医中介携康国际医疗了解，在这项研究中，研究人员从1244名骨肉瘤患者的DNA样本中寻找238个已知的癌症易感基因的有害(或潜在有害)变异，并将这些变异的频率与无癌对照组进行比较。他们在28%的骨肉瘤患者的已知癌症易感基因中发现了有害或潜在有害的变异。相比之下，只有12%的无癌对照组有这种突变。
　　平均来说，有有害变异的患者比没有骨肉瘤的患者年轻(15.3比16.9岁)。此外，研究中最小的儿童(0-10岁)的有害变异发生率最高。
　　如果发现孩子有骨肉瘤相关的基因突变，作者可以对孩子的家庭成员进行基因测试，他们也可能携带这种突变，作者说。携带该变异的家庭成员可能会被筛查出与该变异相关的癌症，这可能会导致早期发现疾病风险。

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