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原发性颅内肿瘤脑膜瘤
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脑膜瘤是常见的原发性颅内肿瘤,占原发性脑肿瘤的1/3。脑膜瘤被认为起源于脑膜的蛛网膜。脑膜瘤可发生在整个神经轴。因此,脑膜瘤具有多种组织亚型的特征(根据世界卫生组织2007年的分类,脑膜瘤有15种组织亚型)。虽然70-80%的脑膜瘤是良性的(whoⅠ级),但它们表现出更具攻击性的行为(whoⅠ级和UI级)。
基因组学研究表明,80%的脑膜瘤可分为三个临床相关但相互排斥的基因群,它们在组织学、解剖位置和恶性进展的可能性上存在差异。
大型脑膜瘤也是NF2/chr22缺失的大型脑膜瘤,其特征是肿瘤抑制基因NF2(Merlin,NF2)的双等位基因缺失。
遗传性肿瘤综合征II型神经纤维瘤病的一个重要特征是肿瘤抑制基因NF2的生殖细胞突变引起的多发性脑膜瘤。NF2双等位基因缺失可导致50%散发性脑膜瘤的形成,是脑膜瘤恶性转化的主要危险因素.
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