1型神经纤维瘤(NF1)基因介入散发性或NF1唇齿相依的MPNST。约70%的散发性和NF1辅车相依的MPNST显示染色体17q上的NF1单等位基因或双等位基因的匮缺。NF1编码神经纤维瘤蛋清，它快马加鞭Ras-GTP水解因而负调控Ras。在NF1病号中，施万细胞系(Schwanncelllineage)中的之一一无所知细胞型错开NF1基因功能(急变、短斤缺两或杂合性丢失)时，造成神经纤维瘤卵白的破财，随即激活Ras信号，致使了神经纤维瘤
　　散发型和NF1痛痒相关MPNST都具有复杂的核型和仿制性染色体失真。拙劣周围神经鞘瘤(MPNST)的可比基因组交尾剖析(CGH)出示，极频繁扩增的微小区域为Iq24.1-q24.2、Iq24.3-q25.1、8p23.1-pl2、9q34.11、q34.13和17q23.2-q25.3。17q的扩增与低存活率和详谈的癌症辅车相依的基因过抒发息息相关，席卷TOP2A、ETV4、ErbB2和BIRC5。另一个常见的变动总括9p21和13ql4的重排或短缺，各自以致CDKN2A(编码pl6INK4A和pMARJF的细胞周期抑制蛋甶)和RB1的失活。在NF1相干MPNST的高分辨率正如基因组配对条分缕析(CGH)中，极频繁短少区域(33%病例)是9p2L3上蕴含CDKN2A、CDKN2B和MTAP基因的区域。所以，这些钻研抛砖引玉pl6INK4A-RJBl通路插身肿瘤发生，另一项研究也证明了这点。
　　域外另一项切磋标志，pl9ARF-MDM2-p53和EGFR通路参与了MPNST肿瘤的产生上移。MPNST病秧子中鉴于17p的频繁紧缺，坐落该区域的TP53(身处17pl3)频繁时有发生骤变或短少失活。据悉这些察言观色结荚，有钻研在EGFR过表达和(或)体细胞P53缺少的小鼠用SB(SleepingBeauty)转座子体细胞致突变筛选中找找MPNST驱动基因。超负荷发挥EGFR与p53面目全非协同作用，显然大增黏液幽微肉瘤和MPNST的反复无常，功效得以经过SB诱变三改一加强。MPNST中意识，极多的剧变是PTEN基因和NF1，标明这些愈演愈烈谅必合伙用意后浪推前浪MPNST的发出。除此而外，Foxr2可有助于锚定非依赖型MPNST细胞见长和肿瘤发生。
　　人神经纤维瘤NF1缺欠的施万细胞纵然短少生长因子也发生mTOR的活化。除此而外，这些细胞和敲除NF1的小鼠细胞都对mTOR抑制剂雷帕霉素彻骨敏感。在转基因小鼠模子中，雷帕霉素由此压制mTOR的靶蛋清细胞周期蛋白D1有效压制侵袭性NF1唇齿相依癌魔的生长。这些结果表明mTOR抑制剂可用以NF1和MPNST的靶向临床。
　　国外一项研究标志，趋化因子受体CXCR4在NF1休戚相关的MPNST中高抒发，且CXCR4与其配体CXCL12通过刺激细胞周期蛋白D1的抒发来推向MPNST的发育。在天然MPNST和转基因小鼠模型中，CXCR4莫大特异性拮抗剂AMD3100方可遏制MPNST细胞繁衍，转基因小鼠机关MPNST瘤子和移植瘤的发育。这些结果表明，靶向CXCR4/CXCL12调控的自分泌细胞周期过程开阔变为MPNST药罐子的医疗政策。
　　多数MPNST药罐子中NF1的失活和远道而来的Ras/Raf/MAPK干路的活化都引而不发用B-Raf酪氨酸激酶抑制剂索拉非尼靶向B-Raf。MPNST细胞系对纳摩尔浓度的索拉非尼都可怜敏感，并意识其机制是细胞周期蛋清D1被限于和RB1去磷酸化一道介导的G1期细胞周期阻遏。极近一气呵成索拉非尼用来转移性MPNST患者的治病II期试验。虽则12例MPNST病包儿从没1例契合实业瘤疗效评价反应业内(RECIST)，但3例病情长治久安，2例瘤子消解或演替灶应运而生囊性变。