基因检测发现近10%的基因突变可能导致癌症
据出国看病服务机构携康国际了解，在"JAMAoncology"杂志上发表的一项新研究中，梅奥诊所的个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因测试。科学家发现，每8名癌症患者中就有1名患有与癌症相关的基因突变。采用基于标准指导原则的方法将无法对其中一半以上的患者进行检测。
我们发现13.5%的患者在与癌症发展相关的基因突变上，"梅奥诊所的胃肠学家和肝病专家尼洛耶·杰耶尔·萨马德(NiloyJudelSamader)说。"每个人都有患癌症的风险，在大多数情况下，这种疾病是偶然发生的。"然而，有些人在基因上易患某些类型的癌症，如乳腺癌或结肠癌。
基因突变可能导致基因功能异常和细胞癌变。虽然单个细胞中偶然发生了许多致癌突变，但研究证实，其中近10%的基因突变可能导致癌症。发现这些隐性基因突变可能会导致家族癌症的治疗机会和挽救生命的有针对性的癌症治疗。
在一项为期两年的研究中，梅奥诊所利用积极的基因检测来检查癌症的病因，作为标准癌症护理的一部分，向3084名玛雅患者提供了免费的基因检测和咨询服务。该项目是已知对癌症患者进行通用检测的最大多中心研究，涵盖了乳腺癌、大肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和内膜癌等多种癌症阶段和类型。
研究人员发现，癌症患者应该接受基因测试的标准指南是以标准指南为基础的，该指南只识别了48%的基因突变患者。
因基因突变而患癌症的患者中，有一半以上被排除在外，这对家庭成员有重大影响，"萨马德博士说。
在研究过程中，当研究人员检查基因突变发现的效果时，他们发现，1/3的癌症高危患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化疗类型。"如果患者没有接受基因测试，那么就失去了有针对性治疗的机会，"萨马德博士强调。