儿童尤因肉瘤确诊数年前基因就发生重排
癌症是一种遗传病，在尤因肉瘤中，两个特定基因EWSR 1和ETS-合并在一起。为了了解导致这一现象的基因事件，来自加拿大、美国、英国、日本和德国的研究人员对124个肿瘤样本的基因组进行了测序和分析。他们在尤因肉瘤和其他儿童癌症中发现了大规模的基因重排，这些癌症可能需要数年时间才能在骨骼或软组织中形成。这些发现将有助于揭示儿童癌症的病因，并为今后找到诊断和治疗这些癌症的方法奠定基础。他们还发现，在近一半(42%)的病例中，这种主要的基因融合发生在DNA完全自我重组形成这个复杂的DNA环时。研究结果发表在2018年8月31日的"科学"杂志上，题为"科学"("Rearrangementburstsgeneratecanonicalgenefusionsinboneandsofttissuetumors.)。
癌症诊断得越早，治疗就越容易，但在此之前，人们一直认为尤因的肉瘤生长得很快。令人惊讶的是，在新的研究中，研究人员发现，导致尤因肉瘤的复杂DNA重排发生在肿瘤确诊数年前。这就有可能对这些癌症进行早期筛查和治疗。这些复杂基因重排的尤因肉瘤比单纯基因融合的肉瘤具有更大的侵袭性，任何肿瘤复发都需要不同的治疗。了解这一点可能有助于临床医生为每个患者提供最佳的治疗方法。