质子重离治疗 细胞瘤存在哪些变异型特征
通常FAP患者有多发性结肠腺瘤，如果不治疗，不可避免会发展为CRC。腺瘤在青少年中期至晚期开始出现，95%的突变携带者到35岁时患有腺瘤，90%以上FAP患者发生十二指肠腺瘤，但其发展为肿瘤的比例只有约5%。质子重离治疗转诊机构携康国际了解到，发现至少50%的FAP患者，有胃息肉的情况，且大多数息肉是胃底腺息肉，但也有胃腺瘤。
尽管认为胃底腺息肉是良性的，但有报道胃底腺息肉异型增生及毗邻，或继发于胃底腺息肉的肿瘤。质子重离治疗转诊机构携康国际了解到，FAP相关的胃底腺息肉，通常具有散发的特异改变，而这是散发性胃底腺息肉所没有的，这表明在FAP遗传背景下，产生的胃底腺息肉是新生物。然而西方国家FAP患者中，胃癌风险并没有明显增加，相反东亚一些国家的FAP家系，其胃癌发病风险增高3~4倍。克利夫兰诊所转诊领域发现FAP肠外临床，通常包括了硬纤维瘤、肝母细胞瘤、甲状腺癌、骨髓母细胞瘤，和一系列良性病变如皮脂腺或表皮囊肿，脂肪瘤、骨瘤、多牙、先天性视网膜色素上皮增生、鼻咽部血管纤维瘤等。
质子重离治疗转诊机构携康国际了解到，脑瘤尤其是成神经管细胞瘤，是FAP变异型Turcot综合征的特征，弱化型FAP（AFAP）的诊断特别困，其腺瘤可以是稀疏的，并且一些患者仅一两个腺瘤，另一些患者则很多，而且常常分布在右侧结肠。质子重离治疗转诊机构携康国际了解到，AFAP患者的腺瘤出现年龄（35〜40岁），比典型FAP患者晚，出现结肠癌的年龄（55岁）也较典型FAP患者晚。
AFAP患者的上消化道临床表现，如胃底腺息肉和十二指肠腺瘤，其出现的频率与典型FAP患者一样或略高。克利夫兰诊所转诊领域认为在某些环境因素下，第一个AFAP家系的突变靠近基因近端，相关AFAP表型也出现在CPC基因的远端突变家系中。
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