海外医疗 肝细胞癌的继发病如何治疗?
有此情况下,全血细胞严重减少是FA的主要特点,表现为贫血,出血和儿童容易淤伤。海外医疗服务机构携康国际了解到,大致2/3的FA患者有多发性先天畸形,包括皮肤色素沉着、咖啡牛奶色斑、骨骼畸形、肾脏畸形、小眼畸形、耳畸形和耳聋、先天性心脏病和性腺功能减退。
FA患者有患骨髓增生异常综合征和白血病的风险,通常为急性髓系白血病。海外医疗服务机构携康国际了解到,有5%患者患肝细胞癌,这可能是合成代谢类固醇药治疗贫血的继发病;其上呼吸消化道、宫颈、外阴和肛门的鳞状细胞癌,也使FA的病程更加复杂。
海外医疗领域发现位于16q的FA-A,通常在乳腺癌中表现为杂合性丢失。Cleton-Hansen及其同事发现,F/1-A基因并不是乳腺癌的致病基因,由此得出结论:“在这个染色体区域内还存在另一个、尚未找到的抑癌基因”。海外医疗领域认为Werner综合征(WS),是常染色体隐性遗传病,发病率估计为1/5万~1/10万。
其表型特征是早熟、伴有青春期生长停滞、在20~30岁之间患白内障、早熟性动脉粥样硬化和成年型糖尿病,患者平均寿命是47岁。海外医疗服务机构携康国际了解到,WS的基因座WRN,通常会定位于染色体8pl23,这个基因编码含氨基酸残基的DNA解旋酶。
Bennett及其同事指出,WRN的解旋酶保守结构域,与细菌RecQ解旋酶家族如BS基因产物BLM,具有序列同源性;发现在成纤维细胞样细胞中存在MMR,但在类淋巴母细胞中却不存在。海外医疗领域认为这个发现,与WRN蛋白的错配修复作用,可能与细胞和组织特异性相一致。
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