肺癌亲属的肿瘤风险如何?
通常基因组DNA的Southern印迹分析,发现一个新的包括MS第5外显子的基因组缺失;这些作者指出,根据他们了解这是首次通过MSI和IHC分析,明确将前列腺癌的病因,与MMR种系突变相关联的报道。他们还指出也偶见一些在LS家系中,发现前列腺癌的报道。
因此这些结果提示,前列腺癌是Lynch综合征肿瘤谱中的一员;正如之前讨论过的,在HNPCC或Lynch综合征中,输尿管和肾盂肿瘤风险显著增加,但目前还没有涉及膀胱的报道。MTS患者的一种变异型表现为皮脂腺腺瘤,皮脂腺癌和多发角化棘皮瘤,发生这些病变的风险具有统计学意义。
这证明当研究任一患者的肿瘤家族史时,必须了解全部解剖部位肿瘤的重要性;此外已经病理确认的肿瘤,尤其是扩大范围的多病例家系,是连锁分析寻找遗传易感位点理想的候选家系。克利夫兰诊所转诊领域认为这些研究,与泌尿系统肿瘤和其他肿瘤,及易感性相关的种系突变分子来说,是有很大价值的。
尽管绝大部分的肺癌病例都与吸烟相关,但只有10%~15%的吸烟人群会发生肺癌。为研究是否在患肺癌的吸烟者中,存在着恶性肿瘤遗传易感因素,Lynch及其同事在254个组织学确诊中,为肺癌的先证者亲属,和231个患吸烟相关性其他肿瘤的先证者亲属,评估了其癌症风险。
尽管没有强有力的证据表明,肺癌先证者亲属的肺癌发病风险增加,但包括所有解剖部位肿瘤的总发病风险,可能会显著增加;而在患吸烟相关其他肿瘤的先证者亲属中,所有肿瘤总发病风险则没有显著增加。所有解剖部位肿瘤的总风险增加,可能是由这些家系中,潜在的全身性肿瘤遗传易感性造成的。